Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.
Стадии заболевания
Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:
- в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
- в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
- у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.
Симптомы
Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).
Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:
- низкая масса тела;
- тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
- искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
- астеническое телосложение;
- измененная форма грудной клетки;
- деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
- симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
- врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
- деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
- крыловидные лопатки;
- различные изменения осанки;
- грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
- истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
- множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
- суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации. Дисплазия соединительной ткани у ребенка
Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:
- характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
- особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
- аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).
Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.
Висцеральные симптомы заболевания:
- патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
- поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
- бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
- поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
- патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
- аномалии строения или смещение внутренних половых органов.
Диагностика
Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:
- выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
- иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
- непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
- определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
- изучение антигенов гистосовместимости HLA;
- УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
- бронхоскопия;
- ФГДС. При дисплазии соединительной ткани в анализах мочи и крови выявляются гликозаминогликаны и оксипролин
Лечение
Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.
При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:
- витаминно-минеральные комплексы;
- хондропротекторы;
- стабилизаторы минерального обмена;
- препараты аминокислот;
- метаболические средства.
Возможные осложнения и последствия
Осложнения дисплазии соединительной ткани:
- травматизация;
- снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
- присоединение соматической патологии.
Прогноз
В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.
Видео с YouTube по теме статьи:
